Wanneer een patiënt voor de diagnose TTP krijgt, kan het moeilijk zijn om te begrijpen wat er gebeurt en wat dit juist betekent. Voor de meeste patiënten komt de diagnose plots en onverwacht.
Hoewel met de huidige behandeling al veel levens zijn gered, zijn er nog steeds patiënten die overlijden aan TTP.1,4,5
Een arts is altijd de beste bron van informatie met betrekking tot de diagnose en de behandeling.
TTP episodes zijn een medische noodsituatie en kunnen plotseling en onverwacht optreden
Belangrijkste punten
•
Een vroege diagnose van TTP is cruciaal, omdat zonder behandeling 90% van de patiënten zal overlijden
•
De diagnose wordt normaal gezien gesteld door te kijken naar de medische voorgeschiedenis in combinatie met lichamelijk onderzoek en diagnostische tests
•
Twee belangrijke parameters die kunnen worden gecontroleerd zowel tijdens als na de behandeling zijn: het aantal bloedplaatjes en de ADAMTS13 activiteit
Voor TTP is een vroege diagnose essentieel voor het succesvol behandelen van patiënten.1,2 Het is daarom uiterst belangrijk dat de artsen TTP zo snel mogelijk herkennen en diagnosticeren wanneer een patiënt met TTP in het ziekenhuis opgenomen wordt.1,2
Echter, één van de grootste moeilijkheden van TTP is dat het een ziekte is die erg moeilijk te diagnosticeren is.1,6 Patiënten zijn vaak jong en gezond, zonder een voorgeschiedenis van ernstige medische aandoeningen. Vaak gaan zij eerst naar de huisarts met griepachtige symptomen, die niet direct op TTP wijzen.1
Naarmate hun toestand ernstiger wordt en de patiënt naar het ziekenhuis gaat, is het vaak nog steeds niet eenvoudig om TTP te herkennen en vast te stellen. De symptomen waarmee de patiënt zich immers presenteert zijn vaak heel verschillend en kunnen vaag en aspecifiek zijn. 1 Het feit dat TTP een zeldzame ziekte is, maakt het stellen van een diagnose zeker niet makkelijker.
De diagnose wordt normaal gezien gesteld door een combinatie van medische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests:1
•
De medische voorgeschiedenis kan de arts duiden op mogelijke triggers voor TTP – zoals bepaalde ziektes of aandoeningen, of het gebruik van bepaalde geneesmiddelen
•
Het lichamelijk onderzoek kan een aantal vaak voorkomende symptomen van TTP aan het licht brengen, zoals kneuzingen onder de huid, veranderingen in de kleur van de urine, of neurologische symptomen zoals hoofdpijn of verwardheid
•
Met de diagnostische tests kan de arts een aantal andere tekenen van TTP vaststellen, zoals een laag aantal bloedplaatjes, een laag aantal rode bloedcellen, en aanwijzingen van minder goedwerkende organen
|
View Video Transcript
…Ik kreeg de eerste diagnose in 1995. De eerste tekenen waren grote gekleurde plekken op mijn benen.
Het verschil tussen erfelijke TTP en verworven TTP kan worden vastgesteld door de patiënt te testen op de activiteit van het ADAMTS13 enzym (om na te gaan hoe functioneel het is) en door te testen op mogelijke aanwezigheid van antilichamen tegen ADAMTS13.1 Bij beide vormen van TTP zal de patiënt een lage waarde hebben van ADAMTS13 activiteit, maar bij erfelijke TTP zijn geen antilichamen aanwezig – de antilichamen worden alleen gedetecteerd bij verworven TTP.1
Een diagnose van erfelijke TTP kan daarna worden bevestigd door genetische testen.1 Mensen met erfelijke TTP kunnen ook worden gediagnosticeerd op basis van hun familiegeschiedenis. Heeft iemand erfelijke TTP, dan kunnen eventueel alle broers en zussen ook worden getest, omdat zij mogelijk ook erfelijke TTP hebben zonder dat er tekenen of symptomen waar te nemen zijn.1
Voor patiënten met TTP zijn er twee belangrijke parameters die men kan controleren, zowel tijdens als na de behandeling en men in remissie (hersteld) is.
1.
Aantal bloedplaatjes
Wanneer bij een patiënt de diagnose TTP is gesteld, zal het aantal bloedplaatjes een belangrijke indicator zijn voor de voortuitgang van de behandeling.
TTP leidt tot een laag aantal bloedplaatjes in het bloed, wat zorgt voor een reeks symptomen bij patiënten. Naarmate de behandeling vordert, zou het aantal bloedplaatjes moeten toenemen tot het opnieuw een normaal niveau bereikt.
Wat is een normaal aantal bloedplaatjes?
•
Een normaal aantal bloedplaatjes is 150-450 miljard bloedplaatjes per liter bloed. Dit wordt geschreven als 150-450 109/l
•
Tijdens TTP episodes hebben patiënten vaak 20-50 miljard bloedplaatjes per liter bloed (20-50 109/l)
Controle van het aantal bloedplaatjes vindt ook plaats nadat de patiënt is hersteld van de TTP episode.
Het aantal bloedplaatjes wordt gemeten per liter bloed
2.
ADAMTS13 waarden
De tweede belangrijke parameter voor patiënten met TTP is de waarde van het ADAMTS13 enzym. Bij TTP werkt het ADAMTS13 enzym niet naar behoren. Dat gebeurt omdat er iets mis is met het gen dat ADAMTS13 produceert, of omdat het lichaam antilichamen produceert die het enzym ervan weerhouden goed te werken. De artsen kunnen meten hoe goed ADAMTS13 werkzaam is bij de patiënt (de ADAMTS13 activiteit). Ze kunnen dit doen als een patiënt voor het eerst in het ziekenhuis komt om de diagnose TTP te bevestigen, of later nadat de behandeling is afgelopen, omdat een lage ADAMTS13 activiteit kan aangeven dat er een verhoogd risico is op hervallen van de ziekte.1
Het is belangrijk om het aantal bloedplaatjes en de ADAMTS13 activiteit te blijven controleren na beëindiging van de behandeling en de patiënt in remissie is. Dit is bedoeld om een herval (recidief) te proberen voorkomen.
Een herval of recidief wil zeggen dat er weer een episode van TTP optreedt nadat de patiënt is hersteld van de eerste episode (meer dan 30 dagen na de laatste behandeling met dagelijkse plasmafereses). Helaas komt een herval bij TTP vaak voor: geschat wordt dat 30-50% van de patiënten met TTP een herval krijgt.7 Veel patiënten merken ook dat de angst voor een herval hun kwaliteit van leven beïnvloedt. Waarom dit optreedt en welke patiënten meer kans hebben op een herval is nog niet geheel duidelijk.8
1
Scully et al. Br J Haematol 2012;158:323– 35;
2
Sarode et al. J Clin Apher 2014;29:148–67;
3
Chaturvedi et al. Am J Hematol 2013;88:560–5;
4
Kremer Hovinga et al. Blood 2010;115:1500–11;
5
Benhamou et al. Haematologica 2012;97:1181–86;
6
George & Al-Nouri. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:604–9;
7
Scully & Goodship. Br J Haematol 2014;164(6):759-66.
8
National Institute of Health. How Can Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Be Prevented? [online]. 2014. Beschikbaar via: www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ttp/prevention