Lorsqu’un patient reçoit un diagnostic de PTT, il peut être difficile de comprendre ce qui s’est exactement passé et ce que le diagnostic signifie. Pour la plupart des patients, le diagnostic surviendra de manière soudaine et inattendue.
Bien que les traitements actuels aient sauvé beaucoup de vies, certains patients décèdent encore du PTT.1,4,5
Un médecin est toujours la meilleure source d’informations en ce qui concerne le diagnostic et le traitement.
Les épisodes de PTT sont une urgence médicale, et peuvent être soudains et inattendus
Points importants
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Un diagnostic précoce de PTT est crucial, puisque sans traitement, 90 % des patients décèderont
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Le diagnostic provient en général d’une combinaison d’antécédents médicaux, d’examens physiques et de tests diagnostiques
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Deux paramètres importants qui pourraient être surveillés pendant toute la durée du traitement et après le traitement sont la numération plaquettaire (c’est-à-dire le nombre de plaquettes) et le taud’ADAMTS13
Dans le cas du PTT, un diagnostic précoce est crucial pour traiter les patients avec succès.1,2 Lorsque des patients atteints de PTT arrivent à l’hôpital, le plus important pour les médecins est de reconnaître et diagnostiquer le PTT aussi rapidement que possible quand un patient est admis à l’hôpital.1,2
Cependant, l’un des plus grands défis associés au PTT est qu’il s’agit d’une affection très difficile à diagnostiquer.1,6 Les patients peuvent être jeunes et en bonne santé, sans antécédents de graves affections médicales. Ils se rendent fréquemment chez leur médecin pour des symptômes pseudogrippaux généraux, qui ne sont pas directement liés au PTT.1
Lorsque l’état du patient s’aggrave et à son arrivée à l’hôpital, il est souvent malgré tout difficile de reconnaitre et de diagnostiquer le PTT. Les nombreux symptômes non-spécifiques ou vagues qu’il présente pourraient s’appliquer à de nombreux types différents de pathologies rendant difficiles la reconnaissance et le diagnostic du PTT.1 Le fait que le PTT soit une maladie rare ne facilite certainement pas le diagnostic.
Le diagnostic est en général établi par une combinaison des antécédents médicaux, d’examens physiques et de tests diagnostiques :1
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Les antécédents médicaux peuvent indiquer au médecin que certains des facteurs déclencheurs potentiels du PTT sont présents, comme la présence de certaines maladies ou affections ou la prise antérieure de certains médicaments
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L’examen physique peut révéler certains des symptômes fréquents du PTT, tels que des ecchymoses sous la peau, un jaunissement de la peau, des changements dans la couleur de l’urine ou des symptômes neurologiques tels que des céphalées ou de la confusion
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Les tests diagnostiques aideront le médecin à identifier certains autres signes de PTT, comme la faible numération plaquettaire, le faible taux de globules rouges et des indications que certains organes ne fonctionnent pas correctement
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…J’ai reçu un premier diagnostic en 1995. Les premiers signes étaient de larges hématomes colorés sur mes jambes.
La différence entre le PTT héréditaire et le PTT acquis peut se faire en analysant l’activité de l’enzyme ADAMTS13 du patient (c’est-à-dire vérifier si cette enzyme ADAMTS13 fonctionne correctement) et en détectant la présence possible d’anticorps dirigés contre l’ADAMTS13.1 Dans les deux formes du PTT, un patient présentera de faibles niveaux d’activité d’ADAMTS13 mais aucun anticorps ne sera détecté dans le PTT héréditaire – les anticorps sont uniquement présents dans le PTTa.1
Un diagnostic de PTT héréditaire peut ensuite être confirmé par un test génétique.1 Les personnes atteintes d’un PTT héréditaire peuvent aussi être diagnostiquées en se basant sur leurs antécédents familiaux. Si une personne reçoit un diagnostic de PTT héréditaire, tous ses frères et sœurs devraient éventuellement passer des tests car il est possible qu’ils soient eux-aussi atteints de PTT héréditaire sans que des signes ou symptômes ne se manifestent.1
Pour les patients atteints de PTT, il existe deux paramètres importants qui pourraient être surveillés pendant le traitement et après la fin du traitement et la rémission des patients.
1.
Numération plaquettaire
Lorsqu’un patient a reçu un diagnostic de PTT, sa numération plaquettaire sera un marqueur important de la progression du traitement.
Le PTT entraîne une faible numération plaquettaire dans le sang provoquant une série de symptômes pour les patients. Au fur et à mesure du traitement, la numération plaquettaire devrait augmenter jusqu’à atteindre à nouveau un niveau normal.
Qu’est-ce qu’une numération plaquettaire normale ?
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Une numération plaquettaire normale se situe entre 150 et 450 milliards de plaquettes par litre de sang. Cela peut s’écrire 150-450 109/l.
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Pendant les épisodes de PTT, les patients présentent souvent des numérations plaquettaires de 20 à 50 milliards de plaquettes par litre de sang (20 à 50 109/l).
La numération plaquettaire du patient continue à être surveillée après la guérison du premier épisode de PTT.
La numération plaquettaire est mesurée en nombre de plaquettes par litre de sang.
2.
Taux d’ADAMTS13
Le deuxième paramètre important pour les patients atteints de PTT est leur taux d’enzyme ADAMTS13. Dans le PTT, l’enzyme ADAMTS13 ne fonctionne pas comme elle le devrait, soit parce que le gène qui produit ADAMTS13 est défectueux soit parce que l’organisme produit des anticorps qui empêchent son fonctionnement. Les médecins peuvent évaluer le fonctionnement de l’ADAMTS13 (aussi appelé activité de l’ADAMTS13). Ils peuvent le faire quand un patient arrive à l’hôpital pour confirmer le diagnostic de PTT mais aussi après la fin du traitement puisqu’une faible activité d’ADAMTS13 peut indiquer un risque accru de récidive.1
Il est important de surveiller la numération plaquettaire et l’activité d’ADAMTS13 après la fin du traitement et pendant que le patient est en rémission. L’objectif est de prévenir les rechutes.
Les rechutes ou récidives sont des épisodes supplémentaires de PTT après la guérison du premier épisode (plus de 30 jours après le dernier traitement par échange plasmatique quotidien). Malheureusement, les rechutes sont une caractéristique fréquente du PTT : on estime que 30 à 50 % des patients atteints de PTT feront un nouvel épisode.7 De nombreux patients peuvent aussi estimer que la crainte d’une rechute affecte éventuellement leur qualité de vie. La raison pour laquelle les rechutes surviennent et quels sont les patients susceptibles de présenter des rechutes sont des questions qui ne sont pas très bien comprises.8
1
Scully et al. Br J Haematol 2012;158:323– 35;
2
Sarode et al. J Clin Apher 2014;29:148–67;
3
Chaturvedi et al. Am J Hematol 2013;88:560–5;
4
Kremer Hovinga et al. Blood 2010;115:1500–11;
5
Benhamou et al. Haematologica 2012;97:1181–86;
6
George & Al-Nouri. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:604–9;
7
Scully & Goodship. Br J Haematol 2014;164(6):759-66.
8
National Institute of Health. How Can Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Be Prevented? [online]. 2014. Disponible sur: www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ttp/prevention